肝豆状核变性疾病的临床表现：

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病，临床表现多样。

1. 神经症状：主要表现为进行性加重的锥体外系症状，如肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、表情怪异、静止性或者意向性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等。
2. 精神症状：情感障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、欣快、兴奋躁动、动作幼稚或怪异、攻击行为、生活懒散等，少数患者可出现幻觉、妄想、人格改变、自杀等。
3. 肝脏症状：非特异性慢性肝病症状，如倦怠无力、食欲减退、肝区疼痛、肝肿大或者缩小，严重时会导致出血或肝性脑病等。
4. 眼部异常：K-F环（角膜色素环）是本病重要的体征，可见于95%~98%的患者。
5. 其他症状：多数患者有皮肤色素沉着，尤以面部和双小腿伸侧较为明显。还可能出现轻、中度贫血，骨骼损害常表现为骨骼畸形、关节疼痛等，累及肾脏损害表现为血尿、蛋白尿等。

肝豆状核变性的诊断标准：

1. 肝功能受损以及缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征。
2. 肉眼或裂隙灯证实有KF环。
3. 家族遗传史。
4. 肝铜大于250ug/g。
5. 血清铜蓝蛋白小于1.6umol/24小时。

诊断时，具备1-3项或1和5项者，为临床显性型；具有2、4、5项或2、5项者，属无症状型；仅有2、3项或1、3项者应怀疑肝豆状核变性。

肝豆状核变性的治疗原则：

1. 控制饮食：避免使用含铜多的食物，如小米、糙米、蚕豆、香菇、各种动物肝脏和血等。每日铜的摄入量要低于1.5mg。
2. 药物治疗：如青霉胺片、硫酸锌口服液等，这些药物能促进体内的铜离子排出，同时还可以抑制铜离子在肠道当中吸收，延缓病情的进展。
3. 手术治疗：对于病情比较严重，且药物治疗无效的患者，出现肝功能衰竭的症状时，需要及时采取手术治疗，如肝移植。