临床表现

WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。肝脏受累为主要表现的WD发病相对较早（> 2岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常> 15岁）。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。

诊断标准

1.既往明确诊断肝豆状核变性，或存在原因不明的神经或精神症状，或原因不明的肝脏损害； 2.血清铜蓝蛋白<200mg/L或24h尿铜＞100ug； 3.角膜K-F环阳性； 4.肝铜含量＞250ug/g (肝干重）； 5.ATP7B基因突变检测阳性

治疗原则

1、药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。

2、营养支持：适当补充维生素等营养支持。

3、肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。