肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，导致体内铜离子过度积累，主要影响肝脏和中枢神经系统。以下是该疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则：

### 临床表现

1. **肝脏表现**：
- **肝炎样表现**：包括疲乏、食欲不振、黄疸等，类似于慢性肝炎或急性肝功能衰竭。
- **肝硬化**：晚期患者可出现肝硬化，伴有门脉高压、腹水、脾大等症状。
- **肝脏酶异常**：肝功能检查中，ALT、AST、ALP等酶水平可能升高。

2. **神经系统表现**：
- **运动障碍**：如震颤、肌肉强直、动作迟缓、不自主运动等。
- **言语困难**：发音含糊、言语缓慢。
- **精神症状**：抑郁、焦虑、情绪不稳，甚至出现精神分裂症样症状。

3. **其他表现**：
- **角膜K-F环（Kayser-Fleischer环）**：铜在角膜沉积形成棕绿色环，是Wilson病的重要体征。
- **血液系统异常**：溶血性贫血等。
- **肾脏和骨骼问题**：蛋白尿、肾小管酸中毒、骨质疏松等。

### 诊断标准

Wilson病的诊断通常依赖于以下几点：

1. **临床表现**：结合患者的肝脏、神经系统以及其他系统的临床症状和体征。
2. **实验室检查**：
- **血清铜和铜蓝蛋白**：大多数患者血清铜水平低，铜蓝蛋白水平显著降低。
- **24小时尿铜排泄量**：增加，通常超过100微克/24小时。
- **肝铜含量测定**：通过肝穿刺活检测定肝组织中铜含量，一般超过250微克/干重克。
3. **眼科检查**：裂隙灯检查发现角膜K-F环。
4. **基因检测**：ATP7B基因突变检测，有助于确诊。

### 治疗原则

Wilson病的治疗目标是减少体内铜负荷和防止铜的进一步积累。主要治疗措施包括：

1. **驱铜治疗**：
- **螯合剂**：主要药物包括青霉胺（D-penicillamine）、曲恩汀（Trientine），通过与体内铜结合形成可溶性复合物排出体外。
- **锌制剂**：如硫酸锌，通过抑制肠道对铜的吸收来降低体内铜负荷。

2. **支持治疗**：
- **饮食控制**：低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如贝类、肝脏、巧克力、坚果等。
- **肝脏保护**：使用保肝药物支持肝功能。

3. **器官移植**：对于肝功能衰竭或严重肝硬化的患者，可以考虑肝移植治疗。

4. **对症治疗**：根据不同的临床症状进行相应的对症处理，如抗癫痫药物、抗抑郁药物等。

总之，Wilson病需要长期管理和监控，早期诊断和持续治疗能够显著改善患者的预后。