临床表现：

①神经症状：锥体外系症状、精神症状、脑干症状、肝豆状核变性型；

②肝症状：黄疸、脾大、肝硬化；

③其他：角膜色素环、肾损害、骨关节改变。

 

诊断标准：

(1)临床表现符合肝豆状核变性病的临床特点；

(2)血清铜蓝蛋白降低(＜0.2g/L)；

(3)血清铜氧化酶活性降低(＜0.2光密度)；

(4)24小时尿铜排泄量增加(＞100μg/24h)；

(5)肝活检铜含量增加(＞50μg/g干重)。

 

治疗原则：尽早治疗，减少铜的吸收和增加铜的排出，避免铜的蓄积，并对症治疗。