神经系统遗传病课后思考题

思考题

思考题

by 陈容妹 2018中西医临床医学 -
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1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

病因:神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点

发病机制:遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,染色体数目或结构异常。

 

2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

Friedreich 型共济失调是常染色体隐性遗传;

脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;

遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;

腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传。