神经系统遗传病课后思考题

思考题

思考题

2018法医学熊艺丽 -
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1、三核苷酸重复扩增、离子通道病、遗传代谢病、异常蛋白产物沉积、金属离子转运障碍

2、Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;

 

脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;

 

遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;

 

腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传。