神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病

神经系统遗传病

2018临床药学(1班)刘康男 -
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神经系统遗传性疾病病因:基因突变导致蛋白质生成异常、代谢异常、髓鞘脱失、轴索变性等从而改变生理功能,造成病理影响,并随基因传播到下一代。

发病机制:遗传方式有四种:

①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,染色体数目或结构异常。

2、Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;

脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;

遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;

腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传