神经系统遗传病课后思考题

思考题

思考题

张博文3180405034 -
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1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

病因:病种繁多,具有家族性和终身性特点

发病机制:遗传方式有四种:

  • 单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
  • 多基因遗传;
  • 线粒体病,由线粒体DNA突变所致;
  • 染色体病,染色体数目或结构异常。

 

2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

  • Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;
  • 脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;
  • 遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;
  • 腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传。