神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

2018临床医学一(2班)梁伟雄 -
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1. 病因:病种繁多,具有家族性和终身性特点

    发病机制:遗传方式有4种:(1) 单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;

                                                 (2) 多基因遗传;

                                                 (3) 线粒体病,由线粒体DNA突变所致;

                                                 (4) 染色体病,染色体数目或结构异常。

 

2. Friedreich 型共济失调:常染色体隐性遗传性共济失调;

    脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;

    遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;

    腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传