1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制？

病因：病种繁多，具有家族性和终身性特点

发病机制：遗传方式有四种：

• ①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
• ②多基因遗传;
• ③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;
• ④染色体病，染色体数目或结构异常。

 

2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么？

• Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调；
• 脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29，SCA9未知，SCA24为常染色体隐形遗传，其余大多为常染色体显性遗传；
• 遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见；
• 腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传。