1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?
病因:病种繁多,具有家族性和终身性特点
发病机制:遗传方式有四种:
①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;
④染色体病,染色体数目或结构异常。
2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?
①Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;
②脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;
③遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;
④腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传。