【临床表现】

症状与铜积累的程度有关。铜首先在肝脏沉积，逐渐在中枢神经系统、眼睛、肾脏等器官沉积。所以患者可能会出现肝脏、神经系统、肾脏、血液等多种症状。

常见症状：

1.神经系统损害表现可能为首发症状。如：

⑴震颤：不自主抖动，可以是头部、躯干、双手等部位。

⑵构音障碍：讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声音来。

⑶流涎：唾液增多，从口中不自主流出。

⑷吞咽困难：吞咽食物后，产生咽部、食道、胸骨后的梗阻停滞感觉。可伴有胸骨后疼痛。

⑸肌张力障碍：累及面部肌肉时，出现“面具脸”、苦笑面容、怪异表情或不自主运动等。累及肢体和躯干时，出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等。

⑹步态异常：起步困难、步履僵硬，拖曳而行。

⑺共济失调：走路不稳，摇摇晃晃，如醉酒一般，且容易因失去平衡而摔倒。

2.肝脏损害表现：

⑴疲乏、食欲不振：精神差，经常感觉疲倦，休息后仍不缓解。同时吃东西吃的少，没有食欲。

⑵嗜睡：白天睡眠时间过度延长，但是能够被叫醒，叫醒后可以回答一些简单的问题，停止刺激后又很快入睡。

⑶黄疸：巩膜（即白眼球）、黏膜、皮肤等其他部位被染成黄色。

⑷腹痛。

⑸肝脏损坏还可导致内分泌紊乱，出现青春期延迟、女性月经不调、男性出现乳房发育等情况。

3.精神症状：

⑴进行性智力减退：智力下降，且逐渐加重。

⑵思维迟钝：思维迟钝，与人交谈反应迟缓变慢。

⑶记忆力减退、注意力不集中：容易忘记近期发生的事情，而且经常走神，精神很难集中。

⑷情感失常：无故苦笑、不安、易激动或骚动，对周围环境缺乏兴趣、表情愚痴和淡漠等。

4.肾脏损害表现：

⑴泡沫尿（蛋白尿）：尿液中泡沫增多。

⑵少尿：24 小时累计尿量小于 400 毫升。

5.血液系统损害：

⑴贫血貌：皮肤黏膜苍白，嘴唇、指甲苍白等情况。

⑵出血：容易出现鼻出血、牙龈出血及皮下出血等表现。

⑶其他系统损害：皮肤色素沉着、关节疼痛等。

 

【诊断标准】

1.视诊：目的是判断患者眼睛内有无 K-F 环，即黑眼球（角膜）内有一圈绿褐色环，K-F 环是肝豆状核变性的特征性病变，对诊断疾病很有帮助。

2.实验室检查：

⑴血清铜蓝蛋白及血清铜氧化物酶活性测定：主要目的是确诊疾病。

⑵微量铜测定：目的是判断体内铜含量，确诊是否是肝豆状核变性。主要包括血清铜测定、尿酮测定、肝铜量测定、离体培养皮肤成纤维细胞铜含量测定、放射性铜测定。

⑶肝肾功能：主要目的是判断有无肝肾功能损伤。

⑷血常规：主要目的是判断有无贫血和感染。

⑸尿常规：主要目的是判断肾功能是否存在异常。

3.影像学检查：

⑴骨关节 X 线检查：主要目的是判断有无骨关节损害。

⑵头 CT：主要目的是判断有无颅内病变。

⑶头 MRI：主要目的是判断有无颅内病变，比头 CT 更精确。

⑷正电子发射断层扫描（PET）：主要目的是判断患者颅内有无代谢异常。

4.脑电图检查：主要目的是判断有无颅内异常放电。

5.诱发电位检查：主要目的是判断有无感觉异常。

6.基因检测：主要目的是检测 ATP7B 基因，诊断是否是肝豆状核变性。

 

【治疗原则】

早发现、早诊断、早治疗

1.药物治疗：

⑴螯合剂

目的：促进体内铜离子排出。

常用药物：D-青霉胺等。

⑵锌剂

目的：抑制铜在肠道内吸收，增加粪排铜和尿酮排泄。

常用药物：醋酸锌、硫酸锌等。

⑶络合剂

目的：促进铜排出。

常用药物：二巯基丁二酸钠等。

2.手术治疗

肝移植：目的是挽救并发肝脏衰竭患者的生命，恢复肝脏功能。