临床表现：肝脏异常，大部分病例肝脏损害症状隐匿，进展缓慢，就诊时才发现肝硬化，一部分病理可发生急性，亚急性肝功能衰竭；神经和精神症状，神经症状以锥体外系损害为突出表现，以误导杨动作，运动迟缓和肌张力障碍为主，疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调，病理征，腱反射亢进，假性球麻痹，癫痫发作，以及大脑皮质，下丘脑损害体征，精神症状表现为注意力和记忆力减退，智能障碍，反应迟钝，情绪不稳，伴有冲动行为和人格改变，角膜K-F环，是本病的重要体征，肾脏受损可出现肾功能改变如肾性糖尿，微量蛋白尿，氨基酸尿，骨折，骨质疏松，色素沉着，

诊断标准：血清酮兰蛋白是首选筛查试验，裂隙灯检查患者是否具有K-F环，尿铜检测，脑部磁共振检查，不明原因的肝病和锥体外系症状。

治疗原则：药物治疗和对症治疗为主，药物治疗选择驱铜药物如青霉胺，组织肠道对外源性铜吸收的药物，如锌剂