1.临床表现

（1）本病通常发生于儿童和青少年期；发病年龄多在5~35岁；少数成年期发病；男性稍多于女性；病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者。

（2）肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭。

（3）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展还可有广泛的神经系统损害,出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痛发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

（4）角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成。K-F环位于巩膜与角膜交界处,呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，角膜色素环是本病的重要体征出现率达95%以上。

（5）其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

2.诊断

（1）诊断指标：①不明原因肝病和(或)锥体外系症状；②铜蓝蛋白<210mg/L③ K-F环(+)；④尿铜>100ug/24h；⑤头部影像学检查(+)；6驱铜试验>1500ug/24h。
（2）确诊标准：6项中>=4项/铜蓝蛋白<150+①③/铜蓝蛋白<150+①⑤/无黄疸疑似病例,肝铜>250ug/g干重/高度疑似病例,诊断性治疗。

3.治疗

（1）饮食治疗

避免高铜食物:小米、莽麦面、糙米、豆类、坚果类、著类、菠菜、茄子、南瓜、草类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力。某些中药,如龙骨、牡蛎、娱蚣、全竭等。

适宜的低铜食物:精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等

勿用铜制的食具及用具

（2）药物治疗

驱铜及阻止铜吸收（以驱铜药物为主)：驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二疏丙醇、青霉胺、曲恩汀、二疏丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二疏丁二酸等
阻止肠道对外源性铜的吸收：如锌剂、四硫铝酸盐