1.肝豆状核变性疾病的临床表现：
①人群分布：好发儿童和青少年，年龄在5~35岁之间，男性多于女性。
②肝病：起病隐匿，进展缓慢，都以肝硬化就诊发现；
③神经症状：锥体外系损伤为突出表现，舞蹈样动作，动作缓慢，肌张力障碍等表现；进展期病变广泛，出现小脑共济失调，病理征，腱反射亢进，假性球麻痹，癫痫发作，大脑皮层和下丘脑损害体征；
④精神改变：注意力和记忆力减退，智能障碍，反应迟钝，情绪不稳，伴有冲动行为或者人格改变；
⑤角膜色素环：重要体征，又称K-F环，在角膜和巩膜交界处出现绿褐色或者暗棕色色素环，宽约1.3mm；
⑥肾功受损见肾性糖尿，蛋白尿，氨基酸尿；铜皮下沉积见肤色变黑，色素沉着；钙磷代谢异常见骨折，骨质疏松等。
2.诊断标准：
①不明原因肝病和或锥体外系症状；
②铜蓝蛋白＜210mg/L；
③K-F环阳性；
④尿铜＞100mg/24h；
⑤驱铜试验＞1500ug/24h；
⑥头部影像学诊断阳性
3.治疗原则：
①饮食：避免高铜饮食和使用含铜餐具食具；
②药物：驱铜药如二硫丙醇，青霉胺，曲恩汀，二硫丙磺酸钠等促进铜排出；阻滞铜吸收药物如锌剂，四硫钼酸盐等；
③对症治疗：针对肾功能，神经症状，肝功能治疗；
④严重脾功能亢进可脾切除，肝功能严重失代偿肝硬化可进行肝移植。