会出现神经和精神症状，肝脏异常，角膜KFC，环角膜色素环是本病的重要体征。，嗯，但标准根据青少年起病典型椎体外系症状肝病体征角膜。Ctmri有双侧窦状核区对称性影像改变血清铜蓝蛋白显著降低和血和尿酮排出量增高，诊断困难者可以使用肝脏穿刺做肝酮检测

要原则饮食治疗药物治疗如低清霉胺是本病的首选药物，对症治疗，手术治疗脾功能亢进者可以采取脾切除