1、临床表现：本病通常发生于儿童和青少年期；发病年龄多在5-35岁，男性多于女性；病情发展缓慢，存在阶段性缓解或加重进展迅速者；

①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；一部分病例可以发生急性、亚急性肝功能衰竭；

②神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为主，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可以有广泛的神经系统损害，出现小脑共济失调、病理征、腱反射亢进登现象；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝登；

③角膜出现K-F环；

④其他：可出现肾脏受损、钙磷代谢异常出现骨质疏松、铜在皮下沉积引起皮肤色素沉着、变黑等；

2、诊断标准

①不明原因肝病和锥体外系症状；②铜蓝蛋白＜210mg/L；③K-F环阳性；④尿酮＞100微克每24小时；⑤驱铜试验＞1500微克每24小时；⑥头部影像学检查阳性；

3、治疗原则

①饮食治疗：避免高铜食物、适宜的低铜食物、勿用铜制的食具和用具；

②药物治疗：驱铜药物：二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀等

阻止铜吸收：锌剂