临床表现：

1、多在5-35岁。

2、男性多于女性。

3、 病情缓慢，也有进展迅速者。

4、以神经症状以锥体外系损害为突出表现——舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主。

5、大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

6、注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳。

7、 角膜K-F环

8、肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。

9、皮肤色素沉着、变黑。

10、钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；

诊断标准：

（1） 诊断指标

不明原因肝病和（或）锥体外系症状；

铜蓝蛋白＜210mg/L；

K-F环（+）

尿铜＞100ug/24h

驱铜试验＞150ug/24h

头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白＜150+①③

铜蓝蛋白＜150+①⑥

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

治疗原则：

对症治疗。

手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。