1.肝豆状核变性疾病的临床表现：主要是肝病，但也可以发生神经疾病、精神病以及包括溶血性贫血、黄疸、骨关节病等在类的其他表现。

其中肝病表现隐匿大多在就诊时才发现肝硬化，但仍有部分病例可出现急性亚急性肝功能衰竭。神经症状主要以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。

角膜K-F环是其重要体征。

还会肾脏受损如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。骨质疏松和色素沉着也可见。

2.诊断标准：

诊断指标：1.不明原因肝病和（或）锥体外系症状 2.铜蓝蛋白＜210mg/L 3.K-F环（+）4.尿铜＞100ug/24h 5.驱铜试验＞1500ug/24h 6.头部影像学检查阳性

6项中≥4项；铜蓝蛋白＜150+1+4；铜蓝蛋白＜150+1+6；无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重；高度意思病例诊断性治疗

均可以作为确诊标准，基因检测也可以作为参考

3.治疗原则：驱除诱因，对症支持以及手术治疗

1） 避免高铜饮食，勿用铜制品餐具

2） 驱铜药物（青霉胺等）+阻止铜吸收（锌剂）

3） 对症治疗：支持对症肝损害、肾功能损害、神经功能损害

4） 手术治疗：脾亢切脾；肝移植