临床表现：1.肝脏异常：大部分症状隐匿，就诊时才发现肝硬化。一部分可发生急性、亚急性肝功能衰竭；2.神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。3、角膜改变：角膜K-F环4、其他：肾脏受损可出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙磷代谢异常引起骨质疏松易骨折；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑
诊断标准：
- 不明原因肝病和(或)锥体外系症状
- 铜蓝蛋白<210mg/L
- K-F环(+)
- 尿铜>100ug/24h
- 驱铜试验>1500ug/24h
- 头部影像学(+) 6项中≥4项；铜蓝蛋白<150+① ③；铜蓝蛋白<150+① ⑥；无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重；高度疑似病例，诊断性治疗；驱铜试验>1500ug/24h
治疗原则：1、饮食治疗：避免高铜饮食，勿用铜制食具及用具；2药物治疗：驱铜药物为主，及阻止铜吸收3、对症治疗：针对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害治疗4、手术治疗：针对严重肝功能损害或脾功能亢进