（1）临床表现：

①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化

②神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

③角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征；出现率达95%以上

④肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿

⑤钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松

⑥铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑

（2）诊断标准：

①不明原因肝病和(或)锥体外系症状

②铜蓝蛋白<210mg/L

③K-F环(+)

④尿铜>100ug/24h

⑤驱铜试验>1500ug/24h

⑥头部影像学检查(+)

（3）治疗原则：

本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗基本无效；主要应用两种药物：驱铜药物和阻止铜离子吸收的药物