临床表现

（1） 发病年龄与性别：多在5-35岁；男性稍多于女性。

（2） 病情发展：缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

（3） 肝脏异常：大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

（4） 神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主；精神症状为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

（5） 角膜K-F环：本病重要体征，出现率大于95%

（6） 其它①肾脏受损：肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；②钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；③铜皮下沉积：皮肤色素沉着、变黑。

2. 诊断标准：

a.不明原因肝病和（或）椎体外系症状

b.铜蓝蛋白<210mg/L

c.K-F环（+）

d.尿铜>100μg/24h

e.驱铜试验>1500μg/24h

f.头部影像学检查（+）

标准：

6项中>4项

铜蓝蛋白<150+ac/af

无黄疸疑似病例，肝铜>250μg/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗

3.治疗原则

（1）一般治疗：饮食；药物

（2）对症治疗

（3） 手术治疗：脾切除术；肝移植治疗。