肝豆状核变性（Wilson disease）

病因：ATP7B基因突变导致ATP酶功能减退或消失，血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍导致过多游离铜沉积在肝脏并随血液向多个器官散步沉积

临床表现：

5-35岁发病为主

肝脏异常：起病隐匿，进展缓慢，就诊时多已有肝硬化

神经系统异常：以锥体外系损伤为主表现为舞蹈样动作，动作迟缓，肌张力障碍

                         注意力、记忆力降低，反应迟钝，情绪不稳定

                         可进展为广泛神经损害

肾损害：以肾小管损害为主，可出现肾型糖尿，微量蛋白尿，氨基酸尿

              钙磷代谢障碍引起骨质疏松，易发骨折

角膜k-f环：角巩膜交界处绿色或绿棕色后弹力层铜沉积环

皮肤色素沉着变黑

诊断标准：

1、就诊年龄在5-35岁之间，父母同胞有WD先证者

2、典型临床症状：不明原因关节痛、肝损伤、糖尿蛋白尿与锥体外系症状

3、血清铜蓝蛋白<200mg/l  <80mg/l 为强烈证据

4、kf环（+）

5、尿铜>100ug/24h

6、驱铜实验>1500g/24h

7、头部影像学检查（+）

治疗原则

饮食治疗：避免高铜食物，尽量低铜饮食，不使用铜质食具

药物治疗

       去铜药物：青霉胺、二球丙醇、曲恩汀、二羟丁二酸

       阻止肠道对铜吸收：锌剂、四硫钼酸盐