肝豆状核变性又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。

肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。