1- 临床表现：本病多在40岁以前发病，男女均见。少数猝死于急性重型肝炎，也有患慢性肝炎者，以神经系统症状为首发者占一半左右。①神经精神症状：常为一侧或双侧肢体肌强直、不规则震颤、动作减少或以舞蹈、手足徐动和张力不全、躯干扭动，张口以及头后仰或歪斜等很不规则的不自主运动。②肝脏症状：肝功能不全的表现。③眼部症状：角膜色素环(K-F环)是本病最重要的体征，95%以上的病人可出现此环。④其他：肾损害、骨质疏松、皮肤色素沉着等。

2- 治疗：肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。