课后思考题

简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

by 3200901288 邱天骐 -
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临床表现
  多起病与儿童青少年,男性略多于女性,病程缓慢
  肝功能损害:进展缓慢,晚期可出现肝硬化
  神经精神症状:锥体外系损害表现(舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍)、广泛神经系统损害、注意力和记忆力的减退
  角膜K-F环:由于铜代谢异常,于弹力层沉积表现
  其他:肾脏损害、骨质疏松、皮肤色素沉着
  辅助检查

诊断
  指标
    不明原因肝病和(或)锥体外系症状
    铜蓝蛋白<210mg/L
    K-F环
    尿铜>100ug/24h
    驱铜试验>150Oug/24h
    头部影像学检查(+)
  标准
    6项指标中>4项
    铜蓝蛋白<150+第1指标和第3/6指标
    诊断性治疗效果良好
    驱铜试验>1500ug/24h

治疗原则
  饮食治疗:避免高铜食物、铜制餐具
  药物治疗:驱铜药物(二巯丙醇、青霉胺等)、阻止铜吸收药物(锌剂等)
  对症治疗:肝功能损害、神经系统症状和肾功能损害
  手术治疗:严重脾功能亢进者可进行脾切除术,肝功能严重障碍者可考虑肝移植