临床表现
多起病与儿童青少年,男性略多于女性,病程缓慢
肝功能损害:进展缓慢,晚期可出现肝硬化
神经精神症状:锥体外系损害表现(舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍)、广泛神经系统损害、注意力和记忆力的减退
角膜K-F环:由于铜代谢异常,于弹力层沉积表现
其他:肾脏损害、骨质疏松、皮肤色素沉着
辅助检查
诊断
指标
不明原因肝病和(或)锥体外系症状
铜蓝蛋白<210mg/L
K-F环
尿铜>100ug/24h
驱铜试验>150Oug/24h
头部影像学检查(+)
标准
6项指标中>4项
铜蓝蛋白<150+第1指标和第3/6指标
诊断性治疗效果良好
驱铜试验>1500ug/24h
治疗原则
饮食治疗:避免高铜食物、铜制餐具
药物治疗:驱铜药物(二巯丙醇、青霉胺等)、阻止铜吸收药物(锌剂等)
对症治疗:肝功能损害、神经系统症状和肾功能损害
手术治疗:严重脾功能亢进者可进行脾切除术,肝功能严重障碍者可考虑肝移植