临床表现 （1） 发病年龄与性别：多在5-35岁；男性稍多于女性。 （2） 病情发展：缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。 （3） 肝脏异常：大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。 （4） 神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主；精神症状为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。 （5） 角膜K-F环：本病重要体征，出现率大于95% （6） 其它 ①肾脏受损：肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿； ②钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松； ③铜皮下沉积：皮肤色素沉着、变黑。 诊断标准 （1） 诊断指标 ①不明原因肝病和（或）锥体外系症状 ②铜蓝蛋白＜210mg/L ③K-F环（+） ④尿铜＞100ug/24h ⑤驱铜试验＞150ug/24h ⑥头部影像学检查（+） （2） 确诊标准 1）6项中≥4项 2） 铜蓝蛋白＜150+①③ 3） 铜蓝蛋白＜150+①⑥ 4） 无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重 5） 高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h 治疗原则： （1） 对症治疗 （2） 手术治疗 ①对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术； ②严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗