1.临床表现

（1）肝脏表现

溶血性黄疸

脂肪肝、肝肿大、肝硬化脾肿大

急性肝炎、慢性肝病、急性肝衰竭

（2）神经表现

震颤、不自主运动、共济失调

肌张力障碍、肢体僵硬、运动迟缓

流涎、构音障碍、假性球麻痹

自主神经功能异常、偏头痛癫痫

（2）精神表现

躁狂、抑郁、精神分裂

神经质行为、失眠、人格改变

（4）其他表现

角膜K-F环、向日葵样白内障、皮肤黝黑、溶血性贫血、氨基酸尿、肾结石、骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松心肌病、心律失常、胰腺炎、甲状旁腺功能减退、月经失调、不孕、反复流产

2.诊断

（1）神经和（或）精神症状。

（2）原因不明的肝脏损害。

（3）血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（4）角膜K‐F环阳性（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（5）经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异（Ⅰ级推荐，B级证据）。

          符合（1或2）+（3和4）或（1或2）+5时均可确诊Wilson病；符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体；符合前3条中的任何2条，诊断为“可能Wilson病”，需进一步追踪观察，建议进行ATP7B基因检测，以明确诊断。

3.治疗

（1）患者一旦确诊，需终身低铜饮食（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（2）D‐青霉胺是最常用的排铜药物，但需注意其不良反应，尤其是严重构音障碍、肢体痉挛僵硬或变形的患者尽量不用D‐青霉胺（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（3）对于不能耐受D‐青霉胺治疗的患者，可考虑静脉点滴二巯丙磺酸钠或口服二巯丁二酸胶囊（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（4）症状前个体推荐单用锌剂治疗，辅以低铜饮食，定期随访检查（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（5）肝移植术后患者仍需坚持低铜饮食，严重神经或精神症状患者不推荐肝移植（Ⅰ级推荐，B级证据）。

（6）患者经过治疗症状稳定后可正常婚育，但怀孕及哺乳期间不推荐使用排铜药物（Ⅰ级推荐，C级证据）。