临床表现：

①肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化

一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭；

②神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主

疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征

精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

③角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成

K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm

角膜色素环是本病的重要体征

出现率达95%以上

④其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿

钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松

铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑

诊断标准：

诊断指标：

不明原因肝病和(或)锥体外系症状

铜蓝蛋白<210mg/L

K-F环(+)

尿铜>100ug/24h

驱铜试验>1500ug/24h

头部影像学检查(+)

确诊标准：

6项中≥4项

铜蓝蛋白<150+① ③

铜蓝蛋白<150+① ⑥

无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗

驱铜试验>1500ug/24h

治疗原则：尽早治疗、个体化治疗和终生治疗，分为饮食治疗、药物治疗、对症治疗、手术治疗