1） 肝脏异常：损害隐匿，就诊时才发现肝损害

2） 神经和精神症状：

· 锥体外系损害为突出表现：舞蹈样动作、运动迟缓、肌张力障碍疾病进展时可出现小脑共济失调、病理反射阳性、腱反射亢进、癫痫发作等

· 注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳

3） 角膜K-F环：巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色【重要体征】

其他：肾脏损害，钙磷代谢异常导致骨质疏松，铜沉积于皮下出现皮肤色素沉着

（2）诊断标准：

1）诊断指标：①不明原因肝病和（或）锥体外系症状；②铜蓝蛋白＜210mg/L；③K-F环阳性；④尿铜＞100ug/24h；⑤驱铜试验＞1500ug/24h；⑥头部影像学检查阳性：CT豆状核对称低密度影，MRI豆状核T1低T2高；

2）确诊标准：

·6项中≥4项；

·铜蓝蛋白＜150mg/L+①③/①⑥

·无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g肝重

·高度疑似病例，诊断性治疗（⑤）

（3）治疗原则：