临床表现：
1.本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性，病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
2.肝脏症状：疲乏、食欲缺乏、恶心、呕吐。少数患者可出现大块性肝坏死，进行性黄疸、腹水和肝衰竭等暴发性肝炎。约半数患者在锥体外系症状出现前曾有黄疸或肝脏肿大。10%～30%的患者表现为慢性活动性肝炎。期患者可有肝脾大、腹水、水肿、上消化道出血或肝性脑病等表现。
3.神经精神系统症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。
4.角膜色素环：见于90%以上的患者，是诊断本病的重要体征之一
5.其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑
诊断：
考虑WD的情况：
初诊年龄：儿童和青年(5-35)；1岁、80岁为个例
WD先证者的同胞或父母
不明原因的肝炎、肝硬化、暴发性肝衰竭（合并溶血性贫血）
不明原因的以不自主运动为特点的神经疾病，特别是合并肝病和（或精神异常）
不明原因的精神异常
不明原因的的关节疼痛，特别是合并肝病和神经疾病
不明原因的肾病、月经失调、男性乳腺肿大
某些已知肝病，但治疗效果不佳
诊断指标：
1.不明原因肝病和(或)锥体外系症状
2.铜蓝蛋白<210mg/L
3.K-F环(+)
4.尿铜>100ug/24h
5.驱铜试验>1500ug/24h
6.头部影像学检查(+)
确诊标准：
6项中≥4项
铜蓝蛋白<150+1、3
铜蓝蛋白<150+1/6
无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重
高度疑似病例，诊断性治疗
驱铜试验>1500ug/24h
治疗：低铜饮食，驱铜治疗，护肝治疗及改善脑功能药物，中药治疗