临床表现：小叶性肝硬化，大脑皮质与小脑出现铜受累，肾近端小管有受累，眼角膜出现K-F环

诊断标准：1、肝功能受损以及缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征。

2、肉眼或裂隙灯证实有KF环。

3、家族遗传史。

4、肝铜大于250ug／g。

5、血清铜蓝蛋白小于1.6umol／24小时。判断：

1、具备1-3项或1和5项者，为临床显性型；

2、具有上诉2、4、5项或2、5项者，属无症状型；

3、仅有2、3项或1、3项者应怀疑肝豆状核变性。高度怀疑肝豆状核变形患者都必须行裂隙灯，检查有无角膜KF环和铜代谢测检。

治疗原则：低铜饮食，阻止铜吸收，促进铜排出，保肝药物的应用。