临床表现：肝功能衰竭，肝硬化、脂肪肝等症状；神经锥体外系病变的症状，如舞蹈样动作，运动迟缓，肌张力障碍，神经系统损害如小脑性共济失调、假性球麻痹、癫痫发作等；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝，也可伴有冲动行为或人格改变；角膜存在K-F环；骨质疏松，容易骨折；肾脏受损可出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；皮肤可因为铜的沉积而沉着，发黑

诊断标准：不明原因的肝病或（和）锥体外系症状，铜蓝蛋白<210mg/L，K-F环阳性，尿酮>100ug/24h，驱铜试验>1500ug/24h，头部影像学检查阳性

治疗原则：饮食治疗（避免高铜食物，勿用铜制的食具），药物治疗（驱铜药物，阻止肠道对外源性铜的吸收），对症治疗（肝功能损害，神经系统症状，肾功能损害），手术治疗