一、临床表现通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病。男性稍多于女性。病情发展缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。最初临床表现：1.肝脏异常---45%肝脏受累，大部分肝脏损害症状隐匿、进展缓慢。部分可发生急性、亚急性肝功能衰竭。2.神经和精神症状---35%神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害症状。3.精神症状---10%表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。4.其他---10%如溶血性贫血、黄疸、骨关节病等。肾脏受损可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。5.角膜K-F环，出现率95%以上K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。角膜色素环是重要体征，出现率达95%以上。二、诊断标准诊断指标：①不明原因肝病和（或）锥体外系症状②铜蓝蛋白＜210mg/L③K-F环（+）④尿酮＞100ug/24h⑤驱铜试验＞1500ug/24h⑥头部影像学检查（+）确诊标准：1.6项中≥4项2.铜蓝蛋白＜150+①③3.铜蓝蛋白＜150+①⑥4.无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重5.高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h三、治疗原则1.饮食治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物，勿用铜制的食具及用具2.药物治疗：①驱铜药：二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二羟丁二酸（钠）、还原性谷胱甘肽②阻止铜吸收药物：锌制剂3.对症治疗：肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害4.手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术；严重肝功能障碍时可考虑肝移植治疗