临床表现：初诊年龄多为5-35岁；肝脏受损肝硬化等；神经精神症状（锥体外系损害，注意力下降智能障碍等）；角膜K-F环；不明原因肾脏损害，骨折，皮肤色素沉着等。

诊断标准：典型临床表现+实验室检查（血清铜蛋白降低<200mg/L、尿铜增加>100；肾脏损害，脑CT显示豆状核变性，基因检测

治疗原则：1.排铜+阻止肠道吸收铜   2.低铜饮食