临床表现：1、神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。2、肝脏异常：一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎。3、 角膜K-F环。4、肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

诊断标准：根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等进行诊断。CT及MRI可有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高。

治疗原则：控制饮食，对症治疗，药物治疗，手术治疗