1.临床表现：

本病常发生于儿童和青少年期，主要症状包括

（1）肝脏症状：80%患者出现肝脏受损征象，按照起病表现可分为肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发性肝炎。

（2）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，病情进展还可有广泛的神经系统损害。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲击行为或人格改变。

（3）眼部异常：K-F环是本病最主要的眼部体征，是铜在后弹力膜沉积而成，K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1-3mm。

（4）其他：如肾脏受损，钙磷代谢异常引起骨折、骨质疏松，铜在皮下沉积致皮肤色素沉着。

2.诊断标准：

（1）诊断指标：

① 不明原因肝病和(或)锥体外系症状

② 铜蓝蛋白<210mg/L

③ K-F环(+)

④ 尿铜>100ug/24h

⑤ 驱铜试验>1500ug/24h

⑥ 头部影像学检查(+)

（2）确诊标准

≥6项中≥4项

铜蓝蛋白≤150+① ③

铜蓝蛋白≤150+① ⑥

无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

高度疑似病例，诊断性治疗

3.治疗原则：清除组织中已经沉积的铜或对其解毒，以及防止铜的再积聚。

饮食治疗：避免高铜食物，食用适宜的低铜食物，勿用铜制餐具及用具

药物治疗：驱铜药（促进铜排出）——二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀等。阻止肠道对外源性铜吸收——锌制剂。

对症治疗：治疗肝肾功能损害、神经系统症状。

手术治疗：对严重脾功能亢进者可行脾切除术；严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。