肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。
一、临床表现：本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5-35岁，少数成年期发病，男性稍多于女性，病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

1）肝型：此类患者约占45%，通常在婴儿期就出现肝脏中铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生。大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。疾病逐渐发展，患者可能出现乏力、疲惫、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功用亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功用衰竭等症状。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭。
2）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动感迟缓和肌张力障碍为主，疾病进展还可有广泛神经系统损害，出现小脑共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作以及大脑皮质、下丘脑损害体征。
3）精神症状：表现为注意力和记忆力减退、智力障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。
4）角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成，位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是本病的重要体征。

5）其他：约占10%，包括溶血性贫血、黄疸、骨关节病等。肾脏受损时可出现肾功能改变和肾型糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

二、诊断：临床表现复杂，没有特殊病征和特有的实验室检查方法

1）三大常规：WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现三系减少。尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿。粪常规无异常。

2）铜代谢相关生化检查：①血清铜蓝蛋白为首选筛查试验，正常为200-500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的重要依据。②尿铜增加，24h尿铜排泄量正常<100μg，患者>=100μg。③肝铜量：正常<40-55μg（肝干重），患者>250μg/g（肝干重）。

3）肝肾功能：肝穿刺活检测定大量铜过剩（可大于正常人的5倍）

4）脑影像学：MRI比CT特异性更高，表现为豆状核、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号。

5）基因检测：ATP7B基因突变检测可帮助确诊。

6）K-F环（+）

诊断指标：

①不明原因肝病和/或锥体外系症状

②铜蓝蛋白＜210mg/L

③K-F环+

④尿铜＞100ug/24h

⑤驱铜试验＞1500ug/24h

⑥头部影像学检查+

确诊标准：1）六项中≥4项 2）铜蓝蛋白＜150+①③  3）铜蓝蛋白＜150+①⑥  4）无黄疸疑似病例肝铜＞250ug/g干重  5）高度疑似病例诊断性治疗

三、治疗

1）饮食治疗：避免高铜食物（如小米、荞麦面、糙米等），适宜低铜食物（如精白米、精面等），勿用铜制的食具以及用具。

2）药物治疗：①驱铜药物如二巯丙醇、青霉胺、曲恩他汀、二巯丙磺酸钠、还原性谷胱甘肽等

②阻止肠道对外源性铜吸收药物如锌剂、四六钼酸盐等

3）手术治疗：严重脾亢者考虑脾切除，严重肝功能障碍可考虑肝移植。