简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

1. 临床表现：

本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性

病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

主要临床表现有1）肝脏异常

2）神经和精神症状、

神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

3）角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征

4）其他: 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

2.诊断标准：

1）诊断指标：①不明原因肝病和(或)锥体外系症状；②铜蓝蛋白<210mg/L；③K-F环(+)；④尿铜>100ug/24h；⑤驱铜试验>1500ug/24h；⑥头部影像学检查(+)。

2）确诊标准：6项中≥4项；铜蓝蛋白<150+① ③；铜蓝蛋白<150+① ⑥；无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重；高度疑似病例，诊断性治疗；驱铜试验>1500ug/24h。

3.治疗原则：饮食方面避免高铜食物；以药物治疗为主，驱铜及阻止铜吸收（以驱铜药物为主）；对肝功能损害、神经系统症状、肾功能损害患者进行相应的对症治疗，必要时手术治疗。