1.临床表现：

1）肝损伤：急性或亚急性肝功能衰竭，肝硬化

2）神经精神症状：锥体外系损伤，表现为舞蹈样动作，肌张力障碍，运动迟缓等；广泛神经损伤，小脑共济失调，病理征，假性球麻痹，癫痫发作等；注意力记忆力减退，智能障碍，反应迟钝，情绪不稳定等

3）角膜K-F环

4）其他：肾脏受损，钙磷代谢异常，骨折，骨质疏松，皮肤色素沉着，变黑

2.诊断：

1）不明原因肝病和或锥体外系症状

2）铜蓝蛋白小于210mg/l

3）K-F环

4）尿铜＞100微克/24h,驱铜试验＞1500微克/24h

5）头部影像学检查阳性

3.治疗：

1）饮食避免高铜，驱铜，抑制铜肠道吸收

2）对症治疗：保护肝，肾，脑功能

3）手术移植：对于不可逆肝损伤肝硬化可移植