临床表现：以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底神经节损害为主要特点；

1.肝脏异常；2.神经精神症状：锥体外系损害突出，舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；3.角膜K-F环形成；4.肾脏受损，钙磷代谢异常引起骨质疏松、骨折，铜在皮下沉积致皮肤色素沉着变黑。

诊断标准：六项中≥4项：1.不明原因肝病和（或）锥体外系症状；2.血清铜蓝蛋白降低（小于210mg/L）；3. K-F环阳性；4.尿铜增高＞100ug/24h；5.驱铜试验＞1500ug/24h；6.头部影像学检查发现基底节改变。

治疗原则：饮食避免高铜食物，药物治疗有驱铜药物如二巯丙醇、青霉胺、还原性谷胱甘肽、锌剂，和阻止铜吸收药物；对症治疗；手术治疗，脾切除和肝移植治疗。