1、临床表现

（1） 发病年龄与性别：多在5-35岁；男性稍多于女性。

（2） 病情发展：缓慢，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

（3） 肝脏异常：大部分就诊时发现肝硬化，一部分可有急性、亚急性肝功能衰竭。

（4） 神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、动作迟缓和肌张力障碍为主；精神症状为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变。

（5） 角膜K-F环：本病重要体征，出现率大于95%

（6） 其它

①肾脏受损：肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；

②钙磷代谢异常：骨折、骨质疏松；

③铜皮下沉积：皮肤色素沉着、变黑。

2、诊断标准

（1） 诊断指标

①不明原因肝病和（或）锥体外系症状

②铜蓝蛋白＜210mg/L

③K-F环（+）

④尿铜＞100ug/24h

⑤驱铜试验＞150ug/24h

⑥头部影像学检查（+）

（2） 确诊标准

1）6项中≥4项

2） 铜蓝蛋白＜150+①③

3） 铜蓝蛋白＜150+①⑥

4） 无黄疸疑似病例，肝铜＞250ug/g干重

5） 高度疑似病例，诊断性治疗：驱铜试验＞1500ug/24h

3、治疗原则：

（1） 对症治疗

（2） 手术治疗

①对于有严重脾功能亢进者可进行脾切除术；

②严重肝功能障碍时也可考虑肝移植治疗。