临床表现肝脏表现(溶血性黄疸,脂肪肝、肝肿大、肝硬化脾肿大, 急性肝炎、慢性肝病、急性肝衰竭).
神经表现 (震颤, 不自主运动、共济失调, 肌张力障碍、肢体僵硬、运动迟缓流没涎、构音障碍、假性球麻痹自主神经功能异常、偏头痛癫痫精神表现躁狂、抑郁、精神分裂神经质行为、失眠、人格改变.
其他表现
角膜KF环、向日葵样白内障皮肤黝黑溶血性贫血氨基酸尿、肾结石骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松心肌病、心律失常胰腺炎甲状旁腺功能减退月经失调、不孕、反复流产注:KF环: Kayser-fleischer环.

诊断标准

24 h 尿铜≥100 μg。

铜蓝蛋白<80 mg/L

肝铜量: >250 μg/g（肝脏干重）

治疗

Wilson's 疾病是一种可以通过药物治疗的遗传代谢性疾病。治疗原则为早期治疗、个性化治疗、终身治疗，其预后取决于治疗时机。一旦被诊断为WD，应尽快开始药物治疗。WD患者在药物反应性方面存在显著的个体差异，目前没有适合所有患者的治疗药物。因此，应根据患者的病情选择适当的治疗方案。抗铜治疗不能纠正患者的遗传缺陷，即使治疗效果良好，也不能终止治疗。停药会导致复发、病情恶化，甚至肝衰竭。在治疗过程中，有必要定期监测患者的疗效、不良反应和依从性。