简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。

临床表现多发生在儿童期，青少年期男多于女的，发展缓慢阶段性加重

最初临床表现是肝病占45%神经病占35%精神病占10%其余占10%包括溶血性贫血黄疸骨关节病

肝脏异常大部分损害是起病隐匿，进展缓慢，就诊时才发现肝硬化，一部分病例可以有急性或亚急性肝功能衰竭

神经以锥体外系损为主舞蹈样动作肌张力障碍，运动迟缓。广泛损害有病理征阳性腱反射亢进，假性球麻痹，癫痫发作，小脑共济失调，大脑皮质损害和丘脑你的损害

精神症状是注意力和记忆力减退智能障碍反应迟钝情绪不稳也可以伴有冲动或人格的改变

角膜色素环KF环

肾脏损害时可以见到肾功能改变尿糖蛋白尿氨基酸尿

钙磷代谢异常会出现骨折和骨质疏松

铜在皮质下沉积可以出现皮肤色素沉着变黑

辅助诊断有三大常规血常规可以有肝硬化伴有脾功能亢进血小板白细胞红细胞减少，尿常规有血浆微量的蛋白尿，粪便常规无异常

铜代谢的生化检查，血清铜蓝蛋白正常为200-500mg/L患者该值小于200mg/L，小于80是强烈证据，尿铜增加24h尿铜排泄＜100微克，患者大于100微克

肝铜量，正常的是小于40-55微克每克，患者大于250微克每克

血清该蛋白检查时为首选的筛查试验，铜蓝蛋白越低WD的可能性越大，严重的肝功能损伤时也可降低，无黄疸者KF环，脑部MRI

饮食治疗避免高铜饮食

药物治疗驱铜药物二流丙醇，青霉胺，曲恩丁，二羟丁二酸钠，还原性谷胱甘肽，锌制剂和阻止铜吸收药物

对症治疗包括肝肾，神经，手术治疗