肝豆状核变性疾病（又名威尔逊氏病)，是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为铜代谢障碍导致的多器官受损

临床表现：

1. 肝脏受累：肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。
2. 神经系统受累：四肢震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。
3. 眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）（特征性表现
4. 其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

诊断标准：

1. 临床表现：上述临床表现中的一个或多个表现
2. 实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查
3. 影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等
4. 基因检测

治疗原则：

1. 药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄
2. 营养支持：适当补充维生素等营养支持
3. 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段
4. 早诊断，早治疗，提高治愈率