一、临床表现：

1. 肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。
2. 神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。
3. 眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现。
4. 其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

二、诊断要点

1.神经和（或）精神症状。

2.原因不明的肝脏损害。

3.血清铜蓝蛋白降低和（或）24 h尿铜升高。

4.角膜K‐F环阳性。

5.经家系共分离及基因变异致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异。

三、治疗原则：

1. 药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。
2. 营养支持：适当补充维生素等营养支持。
3. 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。

肝豆状核变性疾病是一种慢性进行性疾病，早期诊断和治疗至关重要，可以明显改善患者的预后。