1.临床表现

①最初临床表现：肝病占45%，神经疾病占35%，精神病占10%，其余占10%（包括溶血性贫血、黄疸、骨关节病等）

②肝脏异常

③神经和精神症状：神经症状以椎体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主。疾病进展可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变

③角膜K-F环：铜在后弹力膜沉积而成；K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm

④其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、鳞代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑

2.诊断标准

诊断指标①不明原因肝病和（或）锥体外系症状；②铜蓝蛋白<210mg/L；③K-F环（+）；④尿酮>100ug/24h；⑤驱铜试验>1500ug/24h;⑥头部影像学检查（+）

确诊标准：6项中大于等于4项；铜蓝蛋白<150+①③；铜蓝蛋白<150+①⑥；无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/干重；高度疑似病例，诊断性治疗

3.治疗原则

①饮食治疗：避免高铜食物，适宜的低铜食物，勿用铜制的食具及用具

②药物治疗：驱铜药物及阻止铜吸收

③对症治疗：肝功能损害，神经系统症状，肾功能损害

④手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗