临床表现：

1. 肝脏受累：表现为肝功能异常，如肝功能检查异常、黄疸等。
2. 神经系统受累：可能出现震颤、肌张力障碍、姿势不稳、面部表情淡漠等症状。
3. 眼部症状：Kayser-Fleischer环（角膜沉着环）是本病的特征性表现。
4. 其他系统受累：包括血液系统、肾脏等。

诊断标准：

1. 临床表现：上述临床表现之一或多种。
2. 实验室检查：包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝功能检查等。

   ①不明原因肝病和（或）锥体外系症状 ②铜蓝蛋⽩<210mg/L ③K-F环（+） ④尿铜>100ug/24h⑤驱铜试验>1500ug/24h ⑤头部影像学检查（+）
   诊断指标：（1）6项中≥4项 （2）铜蓝蛋⽩<150+①③（3）铜蓝蛋⽩<150+①⑥（4）⽆⻩疸疑似病
   例，肝铜 >250ug/g⼲重 (5)⾼度疑似病例，诊断性治疗

3. 影像学检查：肝脏超声、CT、MRI等。
4. 分子遗传学检查：基因检测可以确诊。

治疗原则：

1. 药物治疗：主要是口服D-青霉胺、三乙胺等药物来减少体内铜的吸收和促使其排泄。
2. 营养支持：适当补充维生素等营养支持。
3. 肝移植：对于晚期肝功能衰竭或药物治疗无效的患者，肝移植是有效的治疗手段。