临床表现：

①发病年龄多在5-35岁，儿童和青少年期多见，男性稍多于女性。

②隐匿性的肝脏损害症状、就诊时才发现肝硬化，部分可发生急性、亚急性肝功能衰竭；

③以锥体外系损害为突出表现的神经症状，表现为舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍；进展期出现广泛神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征阳性、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作以及大脑皮质、下丘脑损害体征；

④精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等。

⑤角膜色素环（角膜K-F环）是本病的重要体征，位于巩膜和角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色。⑥肾脏受损出现肾功能改变，尿液异常，骨折，骨质疏松，皮肤色素沉着等。

诊断标准：

①结合初诊年龄、家族史和不明原因的肝病和（或）神经锥体外系症状，

②角膜K-F环（+）

③血清铜蓝蛋白＜210mg/L

④尿酮＞100ug/24h

⑤驱铜试验＞1500ug/24h,l⑥脑部影像学检查出现阳性体征。

以上6项中出现≥4项，或铜蓝蛋白＜150+①②，或铜蓝蛋白＜150+①⑥，或无黄疸疑似病例，肝铜≥250ug/g干重，可确诊本病。

治疗原则：饮食治疗，药物治疗，对症治疗，手术治疗