1、临床表现

（1）肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化；一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭；

（2）神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主，疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；

（3）角膜K-F环（角膜色素环）：铜在后弹力膜沉积而成，位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm。（重要体征，出现率达95%以上）

（4）其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿；钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松；铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

 

2、诊断标准

（1）诊断指标：

①不明原因肝病和、或锥体外系症状；

②铜蓝蛋白<210mg/L；

③K-F环(+)；

④尿铜>100ug/24h；

⑤驱铜试验>1500ug/24h；

⑥头部影像学检查(+)

（2）确诊标准：

6项中>4项；

铜蓝蛋白<150+① ③；

铜蓝蛋白<150+ ① ⑥；

无黄疸疑似病例，肝铜>250ug/g干重；

高度疑似病例，诊断性治疗。

 

3、治疗原则

（1）饮食治疗：低铜饮食，避免高铜食物和使用铜制餐具；

（2）药物治疗：①驱铜：二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀；②阻止铜吸收：锌剂、四硫钼酸盐；

（3）对症治疗：肝功能损害；神经系统症状；肾功能损害；

（4）手术治疗：对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术；严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。